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- ¿Qué es la Amiloidosis Cardiaca?
¿Qué es la Amildiosis cardiaca por transtiretina (ATTR-CM)?
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La amiloidosis sistémica es un conjunto de enfermedades causadas por el depósito de proteínas fibrilares mal plegadas. Estos cúmulos se encuentran en el espacio extracelular de varios tejidos y órganos, lo cual lleva a su mal funcionamiento y destrucción.1
Por su parte, la amiloidosis cardiaca por transtiretina (ATTR) es un tipo de amiloidosis sistémica en la que la proteína transtiretina (TTR) mal plegada se deposita en el miocardio.2
La TTR es una proteína que funciona como transportadora de retinol (vitamina A) y tiroxina. Se sintetiza principalmente en el hígado y, en pequeñas cantidades, también se produce en una estructura cerebral llamada plexo coroideo y el epitelio de la retina. Los cambios estructurales en esta proteína pueden hacer que se pliegue mal y se modifique su forma, lo cual provoca que se deposite en diversos tejidos, siendo los más comunes el corazón y los nervios periféricos.2
La ATTR es una causa rara pero grave de una afección del corazón llamada miocardiopatía restrictiva, la cual puede presentarse con una insuficiencia cardiaca nueva o que empeora, o bien, con una nueva enfermedad del sistema de conducción,2 el cual se encarga de generar las señales eléctricas que le indican al corazón que debe latir.3
Tipos de ATTR
Amiloidosis por transtiretina tipo silvestre (ATTRwt)
Suele presentarse en un rango de edad de más de 65 años, sobre todo en hombres (con una predominancia de 15 a 1). Su prevalencia ha aumentado por la edad de la población actual, así como por el avance en las herramientas diagnósticas.1
Se considera un padecimiento neurológico, sin embargo, por los registros mundiales, se sugiere que el corazón es el órgano más afectado en por lo menos la mitad de los casos. Además, se ha observado síndrome del túnel carpiano y otros padecimientos musculoesqueléticos, por ejemplo, estenosis del canal lumbar.1
Amiloidosis por transtiretina mutante (ATTRm)
En su presentación hereditaria, en el cromosoma 18 se localiza el gen TTR, del cual existen más de 120 mutaciones. 1
Suele presentarse en un rango de edad de 40 o más años y en cualquier sexo, con una predominancia masculina leve. Se podría manifestar como neuropatía periférica o autonómica y las anormalidades del corazón se pueden encontrar ausentes o limitadas a alteraciones en el sistema de conducción y valvulopatías, especialmente estenosis aórtica. 1
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GCMA: PP-UNP-MEX-1627
Referencias
- Cabrera Palos D, Díaz Greene EJ, Rodríguez Weber FL. Miocardiopatía por amiloidosis. Acta méd. Grupo Ángeles [Internet]. 2021 [citado el 6 de junio de 2024];19(2):244-52. Disponible en: http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1870-72032021000200244&lng=es
- Jain A, Zahra F. Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy (ATTR-CM) [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023 [citado el 6 de junio de 2024]. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK574531/
- Mayo Clinic. El sistema de conducción del corazón [Internet]. Estados Unidos: Mayo Clinic; 2023 [citado el 6 de junio de 2024]. Disponible en: https://www.mayoclinic.org/es/tests-procedures/pacemaker/multimedia/the-conduction-system/img-20008516
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