02 de Abril, 2024
Lo que debe saber sobre este padecimiento
El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético poco frecuente causado por la alteración de un gen en el cromosoma 15 que provoca diferentes problemas físicos, mentales, conductuales y hormonales.1
El defecto en este cromosoma interrumpe las funciones normales de una parte del cerebro llamada hipotálamo, la cual se encarga de la liberación de hormonas y, al no trabajar adecuadamente, interfiere en los procesos relacionados con el hambre, el crecimiento, el desarrollo sexual, la temperatura corporal, el estado de ánimo y el sueño.2
¿Cuáles son las manifestaciones?
La mayoría de los bebés con esta enfermedad presentan hipotonía marcada de origen central,1 es decir, poco tono muscular que se observa cuando se les levanta en brazos y parecen flácidos o como muñecas de trapo.2 En estos casos, los niños suelen tener dificultad para alimentarse o necesitar soporte nutricional por medio de sondas.1
El bebé puede parecer sorprendentemente cansado, responde mal a la estimulación y le cuesta levantarse o tiene llanto débil. Además, suele presentar rasgos faciales distintivos como ojos con forma de almendra, estrechamiento de la cabeza en las sienes, boca hacia abajo y labio superior fino. Los genitales están subdesarrollados y los niños pueden tener testículos que no descienden del abdomen al escroto (criptorquidia). 2
Otras características aparecen durante la primera infancia y permanecen toda la vida, requiriendo un control cuidadoso.2 Al llegar a los 2 o 3 años, por ejemplo, pueden sufrir de hiperfagia, o la necesidad de comer de manera constante que lleva a problemas para controlar el peso.1 Esto es un signo clásico y puede que lleve a conductas inusuales para buscar comida. De hecho, muchas de las complicaciones en la vida adulta se dan a causa de la obesidad.2
Los niños pueden padecer también de un trastorno llamado hipogonadismo, que se produce cuando los órganos sexuales producen poca o ninguna hormona, esto causa una pubertad tardía e incompleta y, en la mayoría de los casos, infertilidad. Sin tratamiento lleva a las mujeres a iniciar la menstruación después de los 30 años o quizá nunca y en los hombres poco o nulo vello facial y la voz no se agrava por completo.2
Ya que también existe una pobre producción de la hormona del crecimiento puede haber baja estatura, poca masa muscular y un nivel alto de grasa corporal. Pueden aparecer también otros problemas hormonales como hipotiroidismo o insuficiencia suprarrenal, lo que evita la respuesta adecuada al estrés.2
Otra característica frecuente del trastorno es la incapacidad intelectual leve a moderada y dificultades del aprendizaje. Además, existe un atraso en el desarrollo motor, del habla,2 y la adquisición del lenguaje, dándose el habla hasta los seis años de edad.3 La mala pronunciación de palabras puede incluso continuar hasta la adultez.2
También suelen existir problemas de la conducta y tendencia al enojo, a ser testarudos y a los berrinches, con poca tolerancia a los cambios de rutina. Los problemas del sueño también son frecuentes. Estos incluyen alteraciones de los ciclos de sueño y apnea, que se refiere a una interrupción de la respiración durante el sueño.2
Además, pueden presentar problemas psiquiátricos como el trastorno obsesivo compulsivo, conductas de tipo autista o trastornos psicóticos. También son frecuentes las autolesiones como el rascado compulsivo, que puede llevar a heridas y sobreinfección.3
¿Qué problemas se pueden presentar en la edad adulta?
Los niños que padecen esta enfermedad presentan más riesgo de tener diabetes tipo 2, presión arterial y colesterol altos, enfermedades cardiacas, enfermedad hepática, cálculos y problemas en las glándulas suprarrenales.1
Por otro lado, los déficits causados por el retraso en las habilidades sociales pueden llevar a un aislamiento que, a diferencia de otros trastornos del neurodesarrollo, se agrava con la edad.3 Otras posibles complicaciones incluyen la infertilidad y la osteoporosis por la producción inadecuada de hormonas.2.
¿De qué manera se detecta?
Aunque el síndrome se puede detectar con un análisis genético de sangre en el periodo prenatal, esta enfermedad no es prevenible.1 Las consultas periódicas de control del niño sano pueden ayudar a identificar los signos tempranos de crecimiento y desarrollo deficientes.2
Por otro lado, si tiene un hijo con Prader-Willi y está considerando tener otro bebé, se recomienda que busque asesoramiento en genética para determinar el riesgo de tener otro hijo con esta enfermedad.2
¿Cuál es el tratamiento?
Aunque el trastorno no tiene cura, el manejo interdisciplinario con especialistas en endocrinología, neurología, de la conducta, nutrición, fisioterapia, psiquiatría y genética1 es la mejor manera de controlar los síntomas, reducir el riesgo de tener complicaciones y mejorar la calidad de vida de un ser querido.2
Consulte a su médico.
GCMA: PP-UNP-MEX-1290
