Osteogénesis imperfecta

¿Qué es y por qué se produce? 

La osteogénesis imperfecta (OI) también llamada enfermedad de los huesos de cristal, es un padecimiento que hace que los huesos se rompan (se fracturen) fácilmente, a menudo sin causa aparente.^{1, 2} 

Esto sucede debido a  una mutación (cambio) genética. Esta mutación puede ser esporádica (aleatoria) o un bebé heredar el gen de uno o ambos progenitores.² 

Las personas con osteogénesis imperfecta tienen un gen que transmite instrucciones incorrectas para la producción del colágeno tipo I, una sustancia que fortalece los huesos, ligamentos y dientes.^{1, 2} 

Los expertos clasifican la osteogénesis imperfecta en 19 tipos, enumerados del I al XIX.2 Los síntomas son diversos dependiendo del tipo, el I es la forma más leve y más frecuente de osteogénesis imperfecta. El tipo II es la forma más grave. Los otros tipos presentan síntomas que se encuentran entre el tipo I y el tipo II.¹ 

Síntomas y características físicas 

Además de las fracturas frecuentes, las personas con OI pueden presentar otros síntomas, tales como:¹ 

Adaptado de: National Institute of Arthitis and musculoskeletal and skin diseases. Osteogenesis imperfecta. Noviembre 2022 

¿Cómo se trata la osteogénesis imperfecta?  

No existe una cura para la OI, sin embargo, se plantean ciertos objetivos en al terapéutica:¹ 

• Prevenir o controlar los síntomas.  
• Aumentar la fuerza muscular y la masa ósea (densidad). 
• Promover y facilitar la independencia de los pacientes. 

Se pueden agregar o beneficiar de actividades o procedimientos como:¹ 

• Terapia física u ocupacional 
• Medicamentos 
• Cuidado de los huesos, como un yeso o un aparato ortopédico. 
• Cirugía para corregir los huesos 
• Andadores, muletas o sillas de ruedas para ayudar con la movilidad 
• Cuidado dental. 
• Audífonos y otros tipos de cuidados auditivos. 

Consulte a su médico.
GCMA: PP-UNP-MEX-0900