16 de Marzo, 2023
En 1960, Robert Guthrie desarrolló un método rápido y económico para realizar un tamiz neonatal, cuya ventaja adicional fue la utilización de papel filtro como medio de transporte de la muestra, lo cual lo provee de estabilidad y facilita su envío a un laboratorio para su análisis.1
Fue hasta 1973 que en México se implementó como un programa piloto para la detección de ciertas enfermedades metabólicas como fenilcetonuria, homocistinuria, enfermedad de jarabe de maple y tirosinemia.1
En 1996 se convirtió en una estrategia de salud pública, y para 1998, el tamiz neonatal se convirtió en una prueba obligatoria y gratuita que se le realiza a todos los recién nacidos en México.1
El tamiz metabólico neonatal es una prueba de laboratorio realizada en recién nacidos y consiste en tomar una muestra de sangre del talón entre el tercer y quinto día después del nacimiento a través de un papel filtro (tarjeta de Guthrie). Este tamiz es para poder identificar 6 enfermedades congénitas:1
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Hipotiroidismo congénito, la causa más frecuente de retraso mental prevenible en el niño.
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Fenilcetonuria, el más frecuente de los trastornos metabólicos congénitos a nivel mundial.
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Galactosemia, un trastorno hereditario que ocasiona la acumulación de la galactosa (presente en la leche) en la sangre del bebé.
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Hiperplasia suprarrenal congénita, debida a la deficiencia primaria de la enzima 21-hidroxilasa, lo que provoca un desequilibrio hormonal, la pérdida de sal y puede ocasionar la virilización femenina.
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Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, la cual es la deficiencia enzimática humana más común en el mundo, ocasionando una anemia hemolítica.
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Fibrosis quística, afecta a las células que producen la mucosa, el sudor y los jugos gástricos, provocando que estos fluidos se tornen espesos y pegajosos, lo que promueve infecciones pulmonares.
En México desde hace 24 años este tamizaje es el más importante en salud (después de la aplicación de vacunas) para la población infantil siendo una de las pruebas más sencillas y sin riesgos que causa un impacto positivo.1
Cada año nacen en el Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) alrededor de 450 mil bebés, de los cuales a más del 95% se le realiza el tamiz neonatal.2
La detección temprana de enfermedades metabólicas congénitas permite el inicio oportuno del tratamiento médico y nutricional de forma interdisciplinaria, con el propósito de reducir al mínimo las complicaciones en los infantes.2
Consulte a su médico.
GCMA: PP-UNP-MEX-0772
